Aicina Latvijā uzlabot holesterīna skrīningu bērniem un savlaicīgu slimības diagnostiku

Atzīmējot Starptautisko Ģimenes hiperholesterinēmijas dienu 24. septembrī, pacientu biedrība ParSirdi.lv kopā ar Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra speciālistiem aicina pievērst lielāku uzmanību ģimenes hiperholesterinēmijas (ĢH) savlaicīgai atklāšanai jau bērnībā. Viens no būtiskākajiem soļiem ir pilnveidot bērnu holesterīna skrīningu Latvijā, lai laicīgi atklātu bērnus ar iedzimtu augstu holesterīnu, kā arī veicināt ģenētiskās testēšanas pieejamību pacientiem, kuriem ir aizdomas par šo slimību.

Ģimenes hiperholesterinēmija ir viena no biežākajām ģenētiski pārmantotajām slimībām – tā sastopama aptuveni vienam no 250 – 300 cilvēkiem. Latvijā tie varētu būt 7000–8000 iedzīvotāju, taču liela daļa savu diagnozi joprojām nezina. ĢH gadījumā ļoti augsts ZBL jeb “sliktā” holesterīna līmenis ir jau kopš dzimšanas, un ilgstoša paaugstināta holesterīna iedarbība ievērojami palielina agrīnu sirds un asinsvadu slimību risku.

ĢH gadījumā nav jāgaida pieauguša cilvēka vecums, lai sāktu meklēt slimību

Būtisks solis varētu būt šobrīd sagatavotie Ministru kabineta noteikumu grozījumi*, kas paredz papildināt bērnu skrīninga programmu ar sirds un asinsvadu slimību riska skrīningu 5–11 gadu vecumā, tostarp nosakot ZBL holesterīna, kopējā holesterīna un glikozes līmeni asinīs. ParSirdi.lv un Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs prof. Gustavs Latkovskis šo ieceri ļoti atbalsta, īpaši uzsverot tās nozīmi ĢH agrīnā atklāšanā.

Holesterīna līmeni ir svarīgi zināt ne tikai bērniem, kuru ģimenēs jau konstatēta ĢH. Paaugstināts holesterīns var kaitēt veselībai arī tad, ja bērnam nav ģimenes hiperholesterinēmijas. Turklāt starptautiskās rekomendācijas arvien vairāk uzsver holesterīna pārbaudes nozīmi jau bērnībā un ĢH diagnosticēšanu pirmajā dzīves desmitgadē.

Prof. Gustavs Latkovskis, Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs:“Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā paaugstināts ZBL holesterīns nav kaut kas, kas parādās pusmūžā – bērns ar to jau piedzimst. Jo agrāk slimību atrodam, jo vairāk laika iegūstam, lai mazinātu holesterīna iedarbību uz asinsvadiem un novērstu infarktu vai citas sirds un asinsvadu slimības nākotnē. Turklāt, atklājot ĢH bērnam, varam pārbaudīt arī vecākus, brāļus un māsas un nereti atklāt līdz šim nezināmu augstu risku visā ģimenē.”

Atrodot vienu pacientu, iespējams pasargāt veselu ģimeni

ĢH ir pārmantota slimība, tāpēc diagnoze vienam ģimenes loceklim ir svarīgs signāls pārbaudīt arī tuvākos radiniekus. Šo pieeju sauc par kaskādes skrīningu – ja ĢH tiek atklāta bērnam, tiek pārbaudīti vecāki, brāļi un māsas; savukārt, ja slimība konstatēta pieaugušajam, būtiski pārbaudīt arī viņa bērnus.

Viens no instrumentiem precīzākai ĢH diagnostikai ir arī ģenētiskā testēšana. Latvijā notikušā pilotprojektā**, kas noslēdzās šogad, īstenota ģenētiskā izmeklēšana pacientiem ar aizdomām par ĢH. Šī pieredze ir nozīmīga, veidojot sistēmu, kurā pēc paaugstināta holesterīna atklāšanas nepieciešamības gadījumā seko precīzāka diagnostika un ģimenes locekļu pārbaude. Izmantojot mērķētās ģenētiskās testēšanas metodi, ceturtajai daļai (27 pacientiem), tika konstatēta kāda no biežākajām slimību izraisošajām mutācijām. Diemžēl patreiz ģenētiskā testēšana pacientiem ar ĢH nav valsts kompensēta.

Agrīnai diagnostikai jāseko savlaicīgai ārstēšanai

ĢH gadījumā veselīgs dzīvesveids ir ļoti nozīmīgs, taču ar uzturu un fiziskajām aktivitātēm vien parasti nepietiek, jo augstais ZBL holesterīna līmenis ir ģenētiski noteikts un veicina strauju riska attīstību. Tādēļ svarīgi savlaicīgi uzsākt holesterīnu pazeminošu terapiju, smagākos gadījumos pat jau no 10-14 gadu vecuma.

Arī jaunākās starptautiskās ārstēšanas rekomendācijās ir īpaši uzsvērts, ka pieaugušajiem, kuriem nav ĢH, sirds un asinsvadu slimību riska izvērtēšana, lai noteiktu nepieciešamību pēc holesterīna pazemināšanas ar zālēm, ir jāuzsāk krietni agrāk – vismaz no 40 gadu vecuma, bet nereti arī agrākā vecumā. Statīni joprojām ir pirmās izvēles medikamenti, bet nepieciešamības gadījumā pieejamas arī citas efektīvas holesterīnu pazeminošas terapijas.

Inese Mauriņa, biedrības ParSirdi.lv vadītāja: “ĢH dienas galvenais aicinājums ir vienkāršs: ziniet savu un savu bērnu holesterīna līmeni un savas ģimenes slimību vēsturi. Jo agrāk ĢH tiek atklāta, jo agrāk iespējams rīkoties, lai pasargātu bērna veselību nākotnē – un reizē atrast citus ģimenes locekļus, kuri, iespējams, gadiem dzīvo ar neatklātu, bet ļoti bīstamu slimību.”

Kā atklāt augstu holesterīnu un ģimenes hiperholesterinēmiju laicīgi?

1. Ikvienam jānosaka savs holesterīna līmenis– vislabāk uzreiz pie ģimenes ārsta noteikt visus sešus holesterīna rādītājus: ZBL holesterīnu, kopējo holesterīnu, augsta blīvuma lipoproteīnu jeb ABL holesterīnu, ne-ABL holesterīnu, triglicerīdus un – vismaz vienu reizi dzīvē – arī lipoproteīna(a) līmeni asinīs.
2. Tipiskos ĢH gadījumos “sliktais” jeb zema blīvuma lipoproteīnu holesterīns (ZBLH) pārsniedz 6,5 mmol/l, bet jaunākiem cilvēkiem līdz 40 gadu vecumam nopietnām aizdomām par slimību jābūt jau sākot no 5,0 mmol/l.
3. Jākonsultējas ar ģimenes ārstu un/vai kardiologu par nākamajiem soļiem, lai veiktu izmaiņas dzīvesveidā un nepieciešamības gadījumā uzsāktu ārstēšanu.
4. Uzziniet vairāk par ĢH, kā arī to, kā sagatavoties konsultācijai pie lipīdu speciālistiem Paula Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā: parholesterinu.lv

* https://tapportals.mk.gov.lv/legal_acts/a4d4b963-b01c-423a-9ae8-22d50e0564f3

** https://parholesterinu.lv/latvija-nosledzies-nozimigs-genetiskas-diagnostikas-pilotprojekts-aicina-turpinat-testesanu-pacientiem-ar-augstu-holesterinu/