Ģimenes hiperholesterinēmijas klīniskā un sabiedrības veselības sloga samazināšana: Globālais aicinājums rīkoties

ĢH skrīnings jāveic atbilstoši katras valsts apstākļiem un vadlīnijām. Skrīnings var būt balstīts uz holesterīna līmeni (ar valstij/mērķa grupai pielāgotu robežlīmeni) vai pozitīviem ģenētiskajiem testiem ZBL receptora funkcijas defekta noteikšanai. Vislabāk izmantot kombinētu metodi, veicot universālu bērna-vecāku skrīningu un pirmā klīniski apstiprinātā gadījuma pirmās un otrās pakāpes radinieku kaskādes testēšanu.

Tā kā daudzi ĢH skartie cilvēki atbilst fenotipiskajiem kritērijiem, tos varētu izmantot kā pirmo etapu plaša skrīninga programmās un lai identificētu cilvēkus, kas varētu gūt vislielāko labumu no ģenētiskās testēšanas ierobežotu resursu apstākļos. Visas dzīves laikā jābūt taisnīgi pieejamiem resursiem skrīninga un diagnostikas veikšanai, kā arī riska stratifikācijai (sākot jau no bērnības) saskaņā ar bērna interesēm (līdzīgi kā citu ģenētisko traucējumu gadījumos).

ĢH ārstēšanas mērķi ir balstīti uz pierādījumiem un ietverti kardiovaskulārās profilakses vadlīnijās visā pasaulē. Tos var īstenot ārsti un saistīti veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēji.

Ārstēšana

Lai novērstu pāragru aterosklerotisku sirds un asinsvadu slimību, ĢH ārstēšanai jābūt vērstai uz konkrēto cilvēku, pieejamai un cenas ziņā pieņemamai. Labākajā gadījumā ārstēšana jāsāk jau bērnībā un jāturpina visa mūža garumā.

Vissmagākās ĢH formas ar ZBLH līmeni >10 mmol/l vai 400 mg/dl izraisa saslimstību un mirstību agrīnā dzīves laikā un rada ievērojamu slogu ģimenēm. Tādējādi šo pacientu aprūpei nepieciešami unikāli resursi.

Smaga un homozigota ĢH

Jāizveido īpašas un atsevišķas vadlīnijas smagai un homozigotai ĢH, kas definēta kā ZBL holesterīna līmenis >10 mmol/l (> 400 mg/dl) vai patogēnu gēna variantu jebkurā no gēniem, kas saistīti ar ĢH, divās dažādās alēlēs. Vadlīnijās jāiekļauj stratēģija slimības identificēšanai, ģenētiskai diagnostikai, diferenciālām diagnozēm un medicīniskai aprūpei (par sekundāro aterosklerotisko sirds un asinsvadu slimību un aortas vārstuļa slimību). Optimālai aprūpei šiem cilvēkiem paredzēti specializēti diagnostikas un ārstēšanas centri. Valdībai jāgarantē smagas un homozigotas ĢH ārstēšana.

Tā kā ĢH ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē visas paaudzes un rada atšķirīgus izaicinājumus dažādos dzīves periodos, ārstēšanu jānodrošina visas dzīves laikā.

Gimenē bāzēta aprūpe

Jāizstrādā ģimenes ārstēšanas plāns ar iespēju iesaistīt pacientus un kopīgi pieņemt lēmumus visas dzīves laikā. Ārstēšanas modeli vislabāk var īstenot, integrējot primāro un speciālo aprūpi, ģimenes locekļu skrīningu, ģenētiskās konsultācijas, sociālo atbalstu, sabiedrības veselības darbiniekus un attīstības posmam atbilstošus resursus (bērnība, grūtniecība, pieaugušā vecums, slimību ārstešana, atbalsts sērās).

ĢH reģistri snieguši būtisku informācija par ĢH pārmaiņām vēstures gaitā, tostarp par izpratni, ārstēšanas panākumiem un rezultātiem.

Reģistri

Jāfinansē valsts un starptautiskie ĢH reģistri pētījumiem, lai kvantitatīvi izvērtētu pašreizējo praksi un identificētu trūkstošos elementus vadlīnijās un veselības aprūpes pakalpojumos, publicētu rezultātus ārstēšanas uzraudzībai un standartizētai aprūpei, noteiktu jomas turpmākai resursu piešķiršanai, popularizētu un definētu labās prakses, kā arī veicinātu izpratni par ĢH un skrīningu. Ja iespējams, jāapsver uz pacientu vērstas pieejas, piemēram, platforma pacientiem datu ievadīšanai un izglītošanai. Veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējiem, pacientu interešu pārstāvības organizācijām, datu apstrādātājiem un datu pārziņiem jānodrošina privātums un konfidencialitāte.

Jāuzzina vairāk par ĢH – ne tikai zinātnes un medicīniskajiem sasniegumiem, bet arī labākajiem veidiem, kā uzlabot ĢH ārstēšanu daudzās veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanas sistēmās visā pasaulē.

Pētniecība

Jāfinansē pētījumi par ģenētiskajiem un vides faktoriem, kas ietekmē iedzimtu lipīdu traucējumu izpausmes, to dabisko vēsturi, aterosklerozes attīstību, intervencēm aterosklerozes progresēšanas apturēšanai, riska stratifikāciju, kā arī jauno un esošo lipīdu līmeni pazeminošo zāļu farmakoloģiju, drošumu un efektivitāti.

Jāfinansē praktiskās ieviešanas zinātniskā izpēte, lai noteiktu optimālu, cenas ziņā pieņemamu un pieejamu integrētu veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanas sistēmu, kas piemērojama reģionālajai struktūrai. Praktiskās ieviešanas zinātniskajā izpētē jāpievērš uzmanība veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanai, izmantojot esošās uz pierādījumiem balstītās pamatnostādnes dažādos līmeņos: valdībā, sabiedrībā kopumā, veselības aprūpes infrastruktūrā un saskarsmē ar veselības aprūpi.

ĢH ārstēšanai jābūt cenas ziņā pieņemamai ar lielu vērtība visām ieinteresētajām pusēm.

Izmaksas/vērtība

Jāizprot ĢH ārstēšanas nozīme gan ģimenei, gan sabiedrībai, tostarp iegūtie sagaidāmās dzīvildzes gadi, iegūtie dzīvildzes gadi bez invaliditātes un zaudētas darbaspējas. Ja intervences izvērtēšanā tiek ņemti vērā ĢH specifiski veselības-ekonomiskie modeļi (veselības aprūpes tehnoloģiju izvērtēšanas rīks), tiem jābūt pietiekami elastīgiem, lai katrā valstī tos varētu izmantot atbilstoši vietējiem apstākļiem. Labākajā gadījumā modeļi tiktu izmantoti, lai vērtību aprēķinātu kvalitātes koriģētos dzīves gados (Quality-adjusted life years — QALY) vai citos atbilstošos rādītājos. Tiem jāpielāgojas raksturlielumu (piemēram, medikamentu un testēšanas izmaksu) izmaiņām laika gaitā. Modelī jāietver izplatība, skrīninga pieeja (testēšanas veids), ārstēšanas izmaksas, ieskaitot medicīniskos notikumus, un maksātāji. Jānodala izmaksu ietaupījumi, ko nodrošina profilaktiskā aprūpe un, ja attiecināms, iepriekš neārstētu cilvēku identificēšana kaskādes diagnostikā.

Kopsavilkums

Starptautiskā ĢH kopiena ļoti vēlas praksē ieviest Globālā aicinājuma rīkoties principus katrā valstī. Šo dokumentu var izmantot, lai izstrādātu valstij specifiskus mērķus un rādītājus ārstēšanas uzlabošanai un sirdslēkmju novēršanai visā pasaulē. Vēsturiski ĢH kā modelis ir palīdzējusi izprast sirds slimību cēloņus un izstrādāt profilaktiskās ārstēšanas pieejas, lai daudziem cilvēkiem novērstu sirdslēkmes gadījumus un sekas. Ja šī globālā aktivitāte būs veiksmīga, varam sasniegt precīzijas medicīnas mērķi, proti, glābt dzīvības, izmantojot ģenētikas rīkus.